چگونه تغییر کوچکی در ژنتیک، ما را به گونه‌ای سخنگو تبدیل کرد؟
دانشمندان می‌گویند واریانت خاصی از ژن NOVA1 مختص به انسان احتمالاً یکی از بسیاری از ژن‌هایی است که به توسعه‌ی زبان در انسان مدرن کمک کرده است.
توسعه‌ی زبان در انسان مدرن
به نقل از خبر سنتر دانشمندان ژنی را شناسایی کردند که ممکن است در شکل‌گیری توانایی گفتار در انسان‌های امروزی (Homo sapiens) نقش داشته باشد. این ژن که NOVA1 نام دارد، حاوی دستورالعمل‌هایی برای پروتئینی است که با اتصال و تنظیم RNA-ها در نورون‌ها، نقش مهمی در رشد مغز ایفا می‌کند. RNA، در کنار سایر وظایفش، نقش واسطه‌ای را دارد که دستورالعمل ژنتیکی DNA را به ریبوزوم (محل ساخت پروتئین درون سلول) منتقل می‌کند تا پروتئین بسازد.
اگرچه پستانداران دیگر نیز ژن NOVA1 را دارند، انسان‌های امروزی دارای نسخه‌ی خاصی هستند که در آن، یکی از اسیدآمینه‌های پروتئین تولیدشده از بیان ژن، با جزء دیگری جایگزین شده است. به‌طور خاص، اسیدآمینه‌ی ایزولوسین با اسیدآمینه‌ی دیگری به نام والین جایگزین شده است.
اختلالات زبان گفتاری
جهش‌های خاصی در NOVA1 با ناتوانی‌های رشدی، از جمله اختلالات زبان گفتاری و همچنین مشکلات حرکتی در انسان مرتبط هستند. به عنوان مثال، برخی جهش‌ها در NOVA1 باعث ایجاد نوعی اختلال عصبی و خودایمنی به نام آتاکسی پارانئوپلاستیک می‌شود که بیماران را دچار اختلال شدید در هماهنگی حرکتی می‌کند.
اکنون پژوهشگران ارتباط ژن NOVA1 با زبان را بهتر مشخص کرده‌اند و پیشنهاد می‌کنند که این ژن ممکن است در ظهور زبان گفتاری در جریان تکامل انسان‌های امروزی نقش داشته باشد.
روش کریسپر ژنوم موش‌ها
محققان در مطالعه‌ی منتشرشده در مجله‌ی Nature Communications، روش تحقیقات جدید را توضیح دادند. تیم تحقیقاتی با استفاده از روش کریسپر ژنوم موش‌ها را تغییر ژنتیکی داد تا واریانت انسانی NOVA1 را داشته باشند. سپس، بررسی کردند که پروتئین NOVA1 انسان به کدام مولکول‌های RNA در مغز موش متصل می‌شود. آن‌ها این نتایج را با ژن NOVA1 موش در موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی نشده بودند، مقایسه کردند.
پروتئین حاصل از ژن NOVA1 در انسان و موش به نظر می‌رسد که به برخی از توالی‌های RNA یکسان متصل می‌شود. این توالی‌های مشترک عمدتاً در تنظیم رشد مغز و کنترل حرکات نقش دارند. چنین شباهتی نشان می‌دهد که عملکرد این ژن در این جنبه‌ها، میان انسان و موش تا حدودی حفظ شده است. با‌این‌حال، شباهت مورد بحث در مورد آن دسته از RNA-هایی که در کنترل تولید صدا (آواسازی) نقش دارند، مشاهده نشد. یافته‌ی جدید می‌تواند بیانگر نقش اختصاصی نسخه‌ی انسانی ژن NOVA1 در تکامل توانایی‌های صوتی و گفتاری باشد.
محققان در آزمایش‌های بیشتر دریافتند که نسخه‌ی انسانی NOVA1 ظاهراً بر فرکانس و زیر‌و‌بمی صدای جیرجیر بچه‌موش‌ها اثر می‌گذارد. واریانت ژن انسانی همچنین ملودی و وضوح (آرتیکولاسیون) صداهای جفت‌یابی را که موش‌های نر بالغ برای موش‌های ماده تولید می‌کنند، نسبت به موش‌های تغییر نیافته عوض کرد.
به‌طور‌کلی، یافته‌های مطالعه شواهد بیشتری درباره‌ی نقش ژن NOVA1 در تولید صدا ارائه می‌دهند. اما این یافته‌ها درباره‌ی چگونگی ظهور زبان گفتاری در انسان‌های امروزی چه اطلاعاتی به ما می‌دهد؟ برای پاسخ به این پرسش، پژوهشگران هشت ژنوم از انسان‌های زنده و چهار ژنوم را از نئاندرتال‌ها و دنیسوواها، بستگان باستانی ما، تجزیه‌و‌تحلیل کردند. مشخص شد که هیچ‌یک از این بستگان، نسخه‌ی انسانی ژن NOVA1 را نداشتند. این نتیجه، تحقیقات پیشین دانشمندان دیگر را تأیید می‌کند.
ژنوم از انسان‌های امروزی
یافته‌های مطالعه نشان می‌دهد که جایگزینی یک جزء سازنده در ژن NOVA1 ممکن است به انسان‌های امروزی کمک کرده باشد تا توانایی سخن گفتن پیدا کنند. در نتیجه، این ویژگی احتمالاً به دلیل مزایایی که برای بقای انسان‌ها داشته، طی زمان انتخاب شده و در جمعیت انسانی گسترش یافته است. در همین مطالعه، پژوهشگران با بررسی ۶۵۰ هزار ژنوم از انسان‌های امروزی در یک پایگاه داده، دریافتند که همه، به‌جز شش نفر، گونه‌ی انسانی ژن NOVA1 را داشتند.
با وجود یافته‌های جدید، محققان هشدار دادند که نباید به این نتیجه رسید که آن‌ها یک ژن واحد و مشخص برای زبان انسانی را شناسایی کرده‌اند. به احتمال زیاد، علاوه بر ژن NOVA1، ژن‌های دیگری نیز در آغاز توانایی سخن‌گفتن در انسان‌های مدرن نقش داشته‌اند. این موضوع به‌ویژه از آن جهت اهمیت دارد که در اوایل دهه‌ی ۲۰۰۰ میلادی، ژنی دیگر با عنوان FOXP2 شناسایی شد و برخی پژوهشگران با شتاب‌زدگی آن را به‌عنوان «ژن زبان» معرفی کردند.
بروز مشکلات گفتاری و زبانی
جهش‌هایی در ژن FOXP2 شناخته شده‌اند که موجب بروز مشکلات گفتاری و زبانی می‌شوند. به همین دلیل، دانشمندان این ژن را به‌طور کلی با توانایی زبان‌آموزی در انسان مرتبط دانستند. رابرت دارنل، استاد عصب‌شناسی مولکولی در دانشگاه راکفلر، در گفت‌وگو با لایو‌ساینس توضیح داد که پژوهش‌های بعدی نشان داد که این ژن مختص انسان‌های امروزی نیست؛ بلکه نئاندرتال‌ها و دنیسوواها نیز صاحب آن بوده‌اند.
دارنل در ادامه بیان کرد: «ما با اطمینان علمی بالا معتقدیم که ژن NOVA1 دارای یک واریانت خاص از ژنی است که کاملاً مختص انسان‌های امروزی است و هیچ‌یک از گونه‌های شناخته‌شده دیگر آن را نداشته‌اند.» دارنل توضیح داد که این واریانت ویژه از ژن NOVA1 را می‌توان با تغییراتی که در صوت و زبان در انسان‌ها پدید آمده، مرتبط دانست. با‌این‌حال، دارنل تأکید کرد که احتمالاً ژن‌های زیادی از جمله FOXP2 در رشد و تکامل توانایی زبانی در انسان‌های امروزی نقش داشته‌اند.
دارنل همچنین اشاره کرد که پژوهش‌های بیشتری برای درک بهتر نقش ژن NOVA1 در زبان و اختلالات رشد در انسان‌ها موردنیاز است. او در پایان توضیح داد که تحقیقات آینده می‌تواند بر این مسئله تمرکز کند که این پروتئین در کدام بخش از مغز انسان پیوند می‌خورد و چگونه این پیوند در نهایت به تولید صدا منجر می‌شود.
